Hemofilie: Nemoc, jejíž léčba závisí na vaší plazmě

01. 02. 2023

Napadlo vás, že léky na krvácivé onemocnění zvané hemofilie jsou tak trochu zázrak? Na celém světě se k nim dostane jen 25 % z těch, kteří je potřebují. Léčení pacienti přitom žijí nejen výrazně déle, ale také nesrovnatelně lépe. Jsme rádi, že máme možnost pomáhat!

Hemofilie: Onemocnění chromozomu X

Hemofilie se řadí ke vzácným genetickým onemocněním, které má zásadně rozdílný projev u žen a mužů. Dědí se předáním defektního chromozomu X, proto jsou jejími nositelkami ženy, ačkoliv se u nich  toto onemocnění projevuje jen velmi výjimečně. V případě žen totiž funkční chromozom X vyruší defektní, zatímco u mužů, nositelů chromozomů X a Y, neexistuje chromozomový protějšek, který by tento úkon mohl vykonat. Z toho důvodu převážnou většinu pacientů s diagnózou hemofilie tvoří právě muži. Asi 30 % lidí s hemofilií ji pak získá změnami ve vlastních genech. Tomu se říká sporadická hemofilie. S hemofilií se narodí přibližně 1 z 10 000 lidí.

Hemofilici se potýkají s nedostatkem srážecího faktoru v krvi, potažmo pak v krevní plazmě, protože u nich dochází k projevům mutace genu, jenž faktor kóduje. Proto při úrazech či chirurgických zákrocích nemocní krvácí výrazně déle, v případě těžších forem může docházet ke spontánnímu vnitřnímu krvácení.

Projevy a komplikace hemofilie

Pokud se běžný člověk zraní a začne krvácet, započne proces postupné vzájemné aktivace srážecích faktorů obsažených v krevní plazmě, díky nimž se spojí krevní destičky a vytvoří zátku zabraňující dalšímu krvácení. Tento proces se nazývá krevní srážení. U lidí s hemofilií akce probíhá markantně pomaleji a dochází tak k výrazné ztrátě krve. Nejznatelnějším příznakem hemofilie je tudíž neobvykle dlouhé krvácení.

Mezi další příznaky patří silná bolest a napětí v kloubech, jejich otoky a omezená pohyblivost zapříčiněné vznikem spontánního krvácení. Pokud nejsou tyto tzv. krvácivé epizody včas léčené, mohou způsobit trvalé poškození i invaliditu. V důsledku ztráty krve mohou hemofilici trpět chudokrevností, dále trpí snadným a častým vznikem modřin, krvácením z nosu či nitrolebečním krvácením. Krev se může objevit také v moči či stolici.

Jednotlivé typy hemofilie

  • Hemofilie A – (OMIM 306700) – hlavní příčinou hemofilie je nedostatek koagulačního faktoru VIII nebo snížení funkční aktivity na hodnotu menší než 10 %. Vyskytuje se u 1 z 10 000 mužů
  • Hemofilie B (OMIM 306900) – vzniká při nedostatku nebo snížení aktivity koagulačního faktoru IX. Vyskytuje se u 1 z 75 000 mužů.
  • Hemofilie C (OMIM 612416) – způsobuje nedostatek koagulačního faktoru XI. Dědičnost tohoto typu hemofilie je autosomálně recesivní.

Léčba hemofilie

Základem léčby hemofilie je injekční aplikace chybějícího koncentrátu srážecího faktoru. U každého pacienta se postupuje individuálně dle závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru.

Lékaři začali používat plazmu na pomoc hemofilikům již před 100 lety. Pacienti se i tak dožívali v průměru méně než 20 let. V 60. a 70. letech 20. století byly vyvinuty koncentráty obsahující plazmatický koagulační faktor.

V současnosti se některé léky pro léčbu hemofilie se vyrábějí z darované krevní plazmy. K léčbě jednoho pacienta po dobu jednoho roku je zapotřebí více než 1 000 odběrů plazmy.

Při správné léčbě mohou dnes pacienti žít normálním životem.

V léčbě hemofilie se běžně používají následující pojmy:

  • Domácí léčba – Dnes se jedná o běžný způsob léčby, který velmi usnadňuje život osob s hemofilií. Při domácí léčbě si pacient (případně jeho blízcí) sám injekčně aplikuje koncentrát srážecího faktoru podle doporučení lékaře.
  • Profylaktická léčba – Používá se především u dětí s těžkou formou hemofilie. V rámci této léčby si pacient s hemofilií pravidelně aplikuje určité množství srážecího faktoru. Tato léčba pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a chrání tak velkou měrou před vznikem trvalých následků hemofilie, zejména před trvalým poškozením kloubů. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2× až 3× týdně.
  • Léčba krvácivých epizod – Tedy podávání koncentrátu srážecích faktorů v případě vzniku spontánního krvácení. Pokud taková situace nastane, hemofilik si podá dávku koncentrátu srážecího faktoru připravenou doma.

 

V případě, že máte zájem darovat krevní plazmu, tak se neváhejte objednat v našem dárcovském centru na Černém MostěChodově nebo Zličíně. Za odběr krevní plazmy v dárcovských centrech Europlasmy můžete získat také celou řadu skvělých benefitů.

Chcete darovat krevní plazmu, získat finanční kompenzaci a využívat našich benefitů pro dárce?

Registrovat se k odběru plazmy
11. 03. 2024

Velikonoční otevírací doba 2024

Naše dárcovská centra zůstávají i během velikonočních svátků otevřená. Upravili jsme jen otevírací dobu, tak si ji prosím zkontrolujte před naplánováním Vaší návštěvy.

Číst článek
26. 01. 2024

AKCE - Láskyplné darování s Europlasmou

Přijďte si užít další Láskyplné darování do Europlasmy! V období od 12. 2. do 24. 2. 2024 všichni naši dárci, kteří přijdou ve DVOJICI (partneři, kamarádi, rodina apod.) a řeknou tajné heslo, dostanou jako dáreček k Valentýnu veselé ponožky od Dedoles spolu s pozorností od české firmy BUSHMAN!

Číst článek
15. 01. 2024

Můžeme si odečíst dárcovství krevní plazmy z daní?

Ano! Přečtěte si, jak je možné snížit si daňový základ díky darování plazmy.

Číst článek

Zpět na blog

Napište nám
Zavřít

Prosím čekejte, načítám formulář ...

Velikonoční otevírací doba 2024 Velikonoční otevírací doba 2024 Zavřít