Hemofilie: Nemoc, jejíž léčba závisí na vaší plazmě

Hemofilie: Onemocnění chromozomu X

Hemofilie se řadí ke genetickým onemocněním, které má zásadně rozdílný projev u žen a mužů. Dědí se předáním defektního chromozomu X, proto jsou jejími nositelkami ženy, ačkoliv se u nich  toto onemocnění projevuje jen velmi výjimečně. V případě žen totiž funkční chromozom X vyruší defektní, zatímco u mužů, nositelů chromozomů X a Y, neexistuje chromozomový protějšek, který by tento úkon mohl vykonat. Z toho důvodu převážnou většinu pacientů s diagnózou hemofilie tvoří právě pánové.

Hemofilici se potýkají s nedostatkem srážecího faktoru v krvi, potažmo pak v krevní plazmě, protože u nich dochází k projeví mutace genu, jenž faktor kóduje. Proto při úrazech či chirurgických zákrocích nemocní krvácí výrazně déle, v případě těžších forem může docházet ke spontánnímu vnitřnímu krvácení.

Projevy a komplikace hemofilie

Pokud se běžný člověk zraní a začne krvácet, započne proces postupné vzájemné aktivace srážecích faktorů obsažených v krevní plazmě, díky nimž se spojí krevní destičky a vytvoří zátku zabraňující dalšímu krvácení. Tento proces se nazývá krevní srážení. U lidí s hemofilií akce probíhá markantně pomaleji a dochází tak k výrazné ztrátě krve. Nejznatelnějším příznakem hemofilie je tudíž neobvykle dlouhé krvácení.

Mezi další příznaky patří silná bolest a napětí v kloubech, jejich otoky a omezená pohyblivost zapříčiněné vznikem spontánního krvácení. Pokud nejsou tyto tzv. krvácivé epizody včas léčené, mohou způsobit trvalé poškození i invaliditu. V důsledku ztráty krve mohou hemofilici trpět chudokrevností, dále trpí snadným a častým vznikem modřin, krvácením z nosu či nitrolebečním krvácením. Krev se může objevit také v moči či stolici.

Jednotlivé typy hemofilie

• Hemofilie A – (OMIM 306700) – hlavní příčinou hemofilie je nedostatek koagulačního faktoru VIII nebo snížení funkční aktivity na hodnotu menší než 10 %. Vyskytuje se u 1 z 10 000 mužů

• Hemofilie B (OMIM 306900) – vzniká při nedostatku nebo snížení aktivity koagulačního faktoru IX. Vyskytuje se u 1 z 75 000 mužů.

• Hemofilie C (OMIM 612416) – způsobuje nedostatek koagulačního faktoru XI. Dědičnost tohoto typu hemofilie je autosomálně recesivní.

Léčba hemofilie

Základem léčby hemofilie je injekční aplikace chybějícího koncentrátu srážecího faktoru. U každého pacienta se postupuje individuálně dle závažnosti onemocnění a  aktuální hladině srážecího faktoru. Koncentráty srážecího faktoru se vyrábí z krevní plazmy.

V léčbě hemofilie se běžně používají  následující pojmy:

• Domácí léčba – Dnes se jedná o běžný způsob léčby, který velmi usnadňuje život osob s hemofilií. Při domácí léčbě si pacient (případně její rodiče) sám injekčně aplikuje koncentrát srážecího faktoru podle doporučení lékaře.

• Profylaktická léčba – Používá se především u dětí s těžkou formou hemofilie. V rámci této léčby si pacient s hemofilií pravidelně aplikuje určité množství srážecího faktoru. Tato léčba pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a chrání tak velkou měrou před vznikem trvalých následků hemofilie, zejména před trvalým poškozením kloubů. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2× až 3× týdně.

• Léčba krvácivých epizod – Tedy podávání koncentrátu srážecích faktorů v případě vzniku spontánního krvácení. Pokud taková situace nastane, hemofilik si podá dávku koncentrátu srážecího faktoru připravenou doma.

V případě, že máte zájem darovat krevní plazmu, tak se neváhejte objednat v našem dárcovském centru na Černém Mostě nebo Chodově. Za odběr krevní plazmy v dárcovských centrech Europlasmy můžete získat také celou řadu skvělých benefitů.