Hemofilie: Nemoc, jejíž léčba závisí na vaší plazmě

01. 02. 2023

Napadlo vás, že léky na krvácivé onemocnění zvané hemofilie jsou tak trochu zázrak? Na celém světě se k nim dostane jen 25 % z těch, kteří je potřebují. Léčení pacienti přitom žijí nejen výrazně déle, ale také nesrovnatelně lépe. Jsme rádi, že máme možnost pomáhat!

Hemofilie: Onemocnění chromozomu X

Hemofilie se řadí ke vzácným genetickým onemocněním, které má zásadně rozdílný projev u žen a mužů. Dědí se předáním defektního chromozomu X, proto jsou jejími nositelkami ženy, ačkoliv se u nich  toto onemocnění projevuje jen velmi výjimečně. V případě žen totiž funkční chromozom X vyruší defektní, zatímco u mužů, nositelů chromozomů X a Y, neexistuje chromozomový protějšek, který by tento úkon mohl vykonat. Z toho důvodu převážnou většinu pacientů s diagnózou hemofilie tvoří právě muži. Asi 30 % lidí s hemofilií ji pak získá změnami ve vlastních genech. Tomu se říká sporadická hemofilie. S hemofilií se narodí přibližně 1 z 10 000 lidí.

Hemofilici se potýkají s nedostatkem srážecího faktoru v krvi, potažmo pak v krevní plazmě, protože u nich dochází k projevům mutace genu, jenž faktor kóduje. Proto při úrazech či chirurgických zákrocích nemocní krvácí výrazně déle, v případě těžších forem může docházet ke spontánnímu vnitřnímu krvácení.

Projevy a komplikace hemofilie

Pokud se běžný člověk zraní a začne krvácet, započne proces postupné vzájemné aktivace srážecích faktorů obsažených v krevní plazmě, díky nimž se spojí krevní destičky a vytvoří zátku zabraňující dalšímu krvácení. Tento proces se nazývá krevní srážení. U lidí s hemofilií akce probíhá markantně pomaleji a dochází tak k výrazné ztrátě krve. Nejznatelnějším příznakem hemofilie je tudíž neobvykle dlouhé krvácení.

Mezi další příznaky patří silná bolest a napětí v kloubech, jejich otoky a omezená pohyblivost zapříčiněné vznikem spontánního krvácení. Pokud nejsou tyto tzv. krvácivé epizody včas léčené, mohou způsobit trvalé poškození i invaliditu. V důsledku ztráty krve mohou hemofilici trpět chudokrevností, dále trpí snadným a častým vznikem modřin, krvácením z nosu či nitrolebečním krvácením. Krev se může objevit také v moči či stolici.

Jednotlivé typy hemofilie

  • Hemofilie A – (OMIM 306700) – hlavní příčinou hemofilie je nedostatek koagulačního faktoru VIII nebo snížení funkční aktivity na hodnotu menší než 10 %. Vyskytuje se u 1 z 10 000 mužů
  • Hemofilie B (OMIM 306900) – vzniká při nedostatku nebo snížení aktivity koagulačního faktoru IX. Vyskytuje se u 1 z 75 000 mužů.
  • Hemofilie C (OMIM 612416) – způsobuje nedostatek koagulačního faktoru XI. Dědičnost tohoto typu hemofilie je autosomálně recesivní.

Léčba hemofilie

Základem léčby hemofilie je injekční aplikace chybějícího koncentrátu srážecího faktoru. U každého pacienta se postupuje individuálně dle závažnosti onemocnění a aktuální hladině srážecího faktoru.

Lékaři začali používat plazmu na pomoc hemofilikům již před 100 lety. Pacienti se i tak dožívali v průměru méně než 20 let. V 60. a 70. letech 20. století byly vyvinuty koncentráty obsahující plazmatický koagulační faktor.

V současnosti se některé léky pro léčbu hemofilie se vyrábějí z darované krevní plazmy. K léčbě jednoho pacienta po dobu jednoho roku je zapotřebí více než 1 000 odběrů plazmy.

Při správné léčbě mohou dnes pacienti žít normálním životem.

V léčbě hemofilie se běžně používají následující pojmy:

  • Domácí léčba – Dnes se jedná o běžný způsob léčby, který velmi usnadňuje život osob s hemofilií. Při domácí léčbě si pacient (případně jeho blízcí) sám injekčně aplikuje koncentrát srážecího faktoru podle doporučení lékaře.
  • Profylaktická léčba – Používá se především u dětí s těžkou formou hemofilie. V rámci této léčby si pacient s hemofilií pravidelně aplikuje určité množství srážecího faktoru. Tato léčba pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a chrání tak velkou měrou před vznikem trvalých následků hemofilie, zejména před trvalým poškozením kloubů. Dávky srážecího faktoru se většinou aplikují 2× až 3× týdně.
  • Léčba krvácivých epizod – Tedy podávání koncentrátu srážecích faktorů v případě vzniku spontánního krvácení. Pokud taková situace nastane, hemofilik si podá dávku koncentrátu srážecího faktoru připravenou doma.

 

V případě, že máte zájem darovat krevní plazmu, tak se neváhejte objednat v našem dárcovském centru na Černém Mostě nebo Chodově. Za odběr krevní plazmy v dárcovských centrech Europlasmy můžete získat také celou řadu skvělých benefitů.

Chcete darovat krevní plazmu, získat finanční kompenzaci a využívat našich benefitů pro dárce?

Registrovat se k odběru plazmy
02. 02. 2023

Jak si vedli naši dárci v testování vitamínu D?

S nastávající zimou by se naše lékařská ředitelka MUDr. Martina Šafářová ráda vrátila k naši jarní akci "Posilni imunitu s Europlasmou", během které jsme vyšetřili 1385 dárcům hladinu vitamínu D v krvi. Jak naši dárci dopadli, naleznete v textu od paní ředitelky:

Číst článek
23. 01. 2023

Jak podpořit imunitu?

Silná a zdravá imunita je důležitá prevence před různorodými nejen infekčními nemocemi. Hlavním úkolem imunitního systému je obrana našeho organismu před bakteriemi, viry, kvasinkami, plísněmi a dalšími mikroby. Pojďme se podívat na několik jednoduchých kroků ke zlepšení imunity.

Číst článek
04. 11. 2022

Výhody a nevýhody dárcovství plasmy

Bez dobrovolných dárců krevní plasmy by nebylo možné vyléčit spoustu pacientů trpících např. hemofilií, závažnými poruchami imunity nebo těch, jejichž zdravotní stav a životní funkce jsou ohroženy po těžkých úrazech. Zmiňme se tedy o výhodách a nevýhodách dárcovství.

Číst článek

Zpět na blog

Napište nám
Zavřít

Prosím čekejte, načítám formulář ...

AKCE - Novoroční proměna s Europlasmou AKCE - Novoroční proměna s Europlasmou